Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

Introdução.

Trata-se de uma doença neurológica grave que leva à incapacidade motora progressiva. É relativamente rara (cerca de 2 por 100.000 habitantes), sem cura, não contagiosa e de causa ainda não completamente conhecida. Ocorre mais em homens que em mulheres e seu pico de ocorrência é entre 40 e 50 anos, mas pode ocorrer  em outras idades.

A Doença:

O que ocorre na doença é a degeneração dos neurônios motores, o paciente evolui com fraqueza progressiva de rápida evolução, atrofia muscular (perda de massa muscular) e um fenômeno chamado de fasciculações (pequenas contrações dentro do músculo, visíveis, como a “carne” estivesse pulando).

A fraqueza é o sintoma mais incapacitante, evolui de forma assimétrica, acometendo os membros, a fala, a deglutição e até mesmo a parte respiratória. Existem formas peculiares com evolução mais lenta, mas o típico é uma evolução para formas de incapacidade intensa em poucos anos de acometimento. (média de 3 a 4 anos de evolução).

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) geralmente poupa os neurônios da sensibilidade, do raciocínio, do controle da bexiga e das habilidades visuais. O paciente enxerga normal, sente todas as partes do corpo, raciocina perfeitamente e não perda sua lucidez mesmo em fases muito avançadas da doença. O problema básico está na movimentação, em casos avançados o paciente pode ser praticamente incapaz de erguer os braços, caminhar, deglutir, se comunicar e até de respirar por essa progressiva inabilidade motora.

O Diagnóstico: 

O diagnóstico é feito, em grande parte, pela evolução dos sintomas (história clínica) e pelo exame minucioso do médico (neurologista). O médico irá determinar o padrão, a intensidade e o tipo da fraqueza, a presença ou não de fasciculações, a manutenção do sistema cognitivo, sensitivo e autonômico, etc. Quando ficar evidente o acometimento seletivo dos neurônios motores e outras doenças forem afastadas, o diagnóstico de ELA é feito. Por isso, alguns exames podem ser necessários, como Ressonância Magnética, eletroneuromiografia, exames de sangue, etc. Todos visam confirmar os achados do exame físico e, principalmente, afastar outras doenças com tratamento peculiar.

A  Causa:

A causa da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) ainda não é completamente conhecida. O motivo pelo qual ocorre a neuro degeneração progressiva, rápida e seletiva do sistema motor é na maioria dos casos, um mistério. Existem formas determinadas geneticamente, aonde a pessoa tem uma história familiar e existem genes conhecidos para a doença, mas são a minoria (cerca de 5%). A grande maioria dos casos são ditos esporádicos, ocorrem em famílias sem histórico de ELA. Nesses casos, imagina-se que acha alguma predisposição genética incipiente manifesta por alguma coisa ambiental ainda não completamente conhecida. Já foram aventadas e estudadas várias teorias: toxinas, vírus, manifestação equivocadas do sistema imune, excesso de exercícios, etc. Mas nada ainda mostrou-se ser plausível para todos os casos.

Sem conhecermos a causa específica, a dificuldade de prevenção e tratamento definitivo é muito grande.

O Tratamento:

Aqui reside o maior desafio atual. Não existe cura, prevenção e o único medicamento aprovado para seu tratamento apenas consegue retardar um pouco sua progressão, sem retomar a qualidade de vida do paciente e dos familiares.

O medicamento atualmente liberado e utilizado é o Riluzol, um medicamento caro, de uso diário, que apresentou em trabalhos controlados a capacidade de retardar a evolução para a necessidade de ventilação mecânica. Isso é útil, mas está muito longe de ser um tratamento efetivo para a doença, que mantém, a despeito dos esforços, sua progressão inexorável.

O tratamento atual é focado em um conjunto de esforços multidisciplinares que incluem: medicamento Riluzole (dado pelo SUS), medicamentos sintomáticos para alguns sintomas possíveis (contrações musculares, distúrbio de sono, depressão, desconforto, etc.), trabalho fisioterápico, terapia ocupacional, fonoterapia, psicoterapia, entre outros que possam se tornar necessários na evolução. Como existem várias formas e fases da doença, o tratamento é personalizado conforme o tipo, o contexto e a fase em que o paciente está.

Cuidados:

1. A ELA é uma doença agressiva que altera toda a dinâmica familiar. Todo e qualquer abordagem deve prever aspectos emocionais e sociais do paciente e familiares mais próximos.
2. Existem muita gente oferendo curas e tratamentos milagrosos, dado o perfil da doença: neurológica, progressiva, rápida, incurável, etc. Com isso, muita gente pode comprometer a saúde e empenhar recursos financeiros elevados em práticas sem qualquer substrato científico. Há de se respeitar a escolha pessoal, as crenças e as tentativas heroicas, mas devemos recriminar a má fé, as práticas potencialmente danosas, a propaganda enganosa e as terapias feita à margem da lei.

Desafios:

1. Pesquisas que determinem a causa da forma esporádica dessa doença.
2. Desenvolvimento de estratégias de prevenção.
3. Tratamento efetivo para formas iniciais, moderadas e avançadas da doença.
4. Suporte multidisciplinar integrado, gratuito e abrangente para portadores e familiares de portadores de ELA.
5. Investimentos em neuro-genética e os determinantes ambientais na expressão gênica.
6. Investimento em diferenciação celular e terapias com células tronco.
7. Investimento no desenvolvimento e testes em modelos animais bem desenvolvidos.
8. Criação e testes acelerados de novas e potenciais drogas no combate a ELA (desburocratização e incentivo a estudos nessa classe, já que os pacientes tem urgência na resolução e boa disponibilidade para novos tratamentos).